(一)发病原因本病常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软... 详情>
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾... 详情>
本病的重型可并发脑积水和痉挛性截瘫，有的可发生心力衰竭，脐疝和腹股沟疝，肝，脾轻度到中度肿大。 详情>
并发疾病： 脑积水 遗传性痉挛性截瘫 心力衰竭 脐疝 腹股沟疝
根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)，重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限，疝气，四肢挛缩，容貌粗笨，短颈，身材矮小... 详情>
常见症状： 短颈 寰枢脱位 异常矮小 脑膜增厚 脑积水
尿液中有过多的硫酸皮肤素，中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。X线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型，以四肢，脊柱，骨盆改变为常见，此外尚有头颅改变，并具有特征性。... 详情>
常见检查： 乳突
本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。... 详情>
黏多糖贮积症Ⅵ型西医治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症... 详情>
膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。 详情>
一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助... 详情>
黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症，亦为常染色体隐性遗传性疾病，其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常，这型黏多糖贮积症... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：0.0002%-0.0005%
传染方式：无传染性
常用检查： 乳突 更多>
症状表现： 短颈 寰枢脱位 更多>
并发疾病： 脑积水 遗传性痉挛性截瘫 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 支持性治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：大部分患儿需要终身治疗
治愈率：10%-20%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
温馨提示：避免近亲结婚。
