黏多糖贮积症
疾病介绍
疾病常识
黏多糖贮积症病因

发病原因:遗传因素(90%):黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征:1.黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征):为常染色体隐性遗传疾病,是由于α-L-艾杜糖酶(&alpha... 详情>

黏多糖贮积症预防

黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病,属于溶酶体疾病。高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。积极参加户外体育锻炼,增强自身的免疫能力,定... 详情>

黏多糖贮积症并发症

生长落后,智能落后,骨骼各种进行性畸变影响运动功能,肝,脾肿大,耳聋,出现语言,行为障碍,晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹,充血性心力衰竭等。Ⅱ型经典型的患者症状较... 详情>

并发疾病: 新生儿肝脾肿大 充血性心力衰竭

诊断方法
黏多糖贮积症症状

大多数患儿出生时正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常,发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异,初发症状多为耳部感染,流涕和感冒等。虽然各型黏多糖增多症的病程进... 详情>

常见症状: 耳流脓 肝脾肿大 角膜混浊 毛发增多 容貌逐渐变得粗笨

黏多糖贮积症检查

实验室检查1.尿液检查(1)黏多糖测定:①尿黏多糖定性试验:尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性,正常人尿斑无颜色改变。②24h尿黏多糖测定:正常人每天尿中排出的黏多糖为3~... 详情>

常见检查: 尿常规 核磁共振成像(MRI) 血液检查

黏多糖贮积症诊断鉴别

诊断根据病史,临床表现,实验室检查和X线,CT,磁共振,B超,产前检查等手段可确诊。鉴别诊断有时各型之间需要进行鉴别诊断,主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查,此... 详情>

治疗方案
黏多糖贮积症治疗

黏多糖贮积症西医治疗本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展,但大多处于研究阶段,尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增... 详情>

黏多糖贮积症护理

保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。合理饮食,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,多吃新鲜的蔬菜和水果,提高免疫力的食物。 详情>

黏多糖贮积症饮食保健

饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养... 详情>

黏多糖贮积症简介

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一... 详情>

黏多糖贮积症
常识

易感人群:无特发人群。

患病比例:0.001%

传染方式:无传染性

常用检查: 尿常规 更多>

症状表现: 耳流脓 肝脾肿大 更多>

并发疾病: 新生儿肝脾肿大 充血性心力衰竭 更多>

治疗

就诊科室:内科 风湿免疫科

治疗方式: 支持性治疗 康复治疗 更多>

治疗周期:3个月

治愈率:40%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

温馨提示:高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。

医生解答
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王学峰主任医师

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擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

张苏明主任医师

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神经内科

擅长:脑血管病、眩晕、头痛等疾病的诊治。

武剑主任医师

北京清华长庚医院

神经内科

擅长:脑血管病、眩晕、头痛等疾病的诊治。

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神经内科

擅长:各类肌张力障碍病和运动障碍病,癫痫病的诊断治疗。

顾卫红主任医师

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神经内科

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擅长:脑血管疾病的诊断治疗,神经肌肉病、遗传代谢病...

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海军总医院

神经内科

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神经内科

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神经内科

擅长:神经系统常见病、多发病及疑难病例的诊治;尤其...

吕传真主任医师

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神经内科

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卢家红主任医师

复旦大学附属华山医院

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复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:癫痫、老年期疾病,痴呆及脑血管等神经内科疾病...

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柳国胜主任医师

暨南大学附属第一医院

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王学峰主任医师

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神经内科

擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

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擅长:帕金森病、痴呆及相关疾病。

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