诊断
根据病史，临床表现，实验室检查和X线，CT，磁共振，B超，产前检查等手段可确诊。
鉴别诊断
有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查，此外，黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别：
1.多发性硫酸脂酶缺陷症
本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快，常类似于异染性白质萎缩症，患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣，实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。
2.全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病)
兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点，患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积，智能发育迟缓，肌张力低下，肝脾肿大，半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。
3.甘露糖苷增多症
有精神，运动发育迟缓，听觉丧失，丑陋面容，肝脾肿大，肌张力低下，轻度的多发性骨发育不良等，尿中有大量的甘露糖低聚糖，无黏多糖尿。
4.岩藻糖病
患者面容丑陋，肝脾肿大，严重的精神，运动发育迟缓，多发性骨发育不良，尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖，无黏多糖尿。
5.天门冬酰氨葡萄糖尿症
容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆，患儿出生时正常，逐渐出现宽鼻，塌鼻梁，鼻孔前屈，厚唇等丑陋面容，并有短颈，头颅不对称，脊柱侧凸，肝脾肿大，尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖。
6.黏脂病
黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处，但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐，肌肉萎缩，舞蹈病样手足徐动，眼球震颤，以及皮肤黄斑和樱红点，尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。
黏脂病Ⅱ型的精神，运动发育迟缓发生较早，且发展较快，早期有牙龈增生，胸廓狭小，心瓣膜病多见，无角膜混浊，半岁左右即可见长骨骨膜形成，患儿常早年夭折，尿中无黏多糖增多。
黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓，角膜混浊等，但无黏多糖尿。
7.Kneist综合征
临床表现与Morquio综合征相似，包括大头，鼻梁塌陷，腭裂，短颈，钟状胸，视网膜剥离，听力损害，腹外疝，肢体和躯干短小，弓形胫骨，脊柱后凸，关节强直等，患儿亦可有硫酸角质素尿，但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。
