甘露糖苷贮积症
疾病介绍
疾病常识
甘露糖苷贮积症病因

(一)发病原因遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,该基因定位在19p13.... 详情>

甘露糖苷贮积症预防

1.一级预防:遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查,携带者检出,进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口... 详情>

甘露糖苷贮积症并发症

本病可并发大脑发育迟缓,部分病人可并发全血减少。 详情>

并发疾病: 发育迟缓

诊断方法
甘露糖苷贮积症症状

按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型,前者出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋,... 详情>

常见症状: 耳聋 反复感染 巨舌 驼背 门齿间距增宽

甘露糖苷贮积症检查

周围血象中的中性粒细胞,淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡,肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏,尿中含甘露糖的寡糖。X线检查... 详情>

常见检查: 腰椎穿刺 血液检查 血液生化六项检查

甘露糖苷贮积症诊断鉴别

诊断根据临床症状,X线表现,反复感染,智力低下,运动迟钝,肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。鉴别诊断在鉴别诊... 详情>

治疗方案
甘露糖苷贮积症治疗

甘露糖苷贮积症西医治疗无特殊疗法,必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。预后预后较差,多在4~5岁死于感染。部分病例可存活到学龄期甚至成人。甘露糖苷贮积症中... 详情>

甘露糖苷贮积症护理

可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、生蒜、胡椒粉等。 详情>

甘露糖苷贮积症饮食保健

根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。 详情>

甘露糖苷贮积症简介

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病,临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。 ... 详情>

甘露糖苷贮积症
常识

易感人群:好发于1-2岁的幼儿

患病比例:0.003%

传染方式:无传染性

常用检查: 腰椎穿刺 更多>

症状表现: 耳聋 反复感染 更多>

并发疾病: 发育迟缓 更多>

治疗

就诊科室:内科 风湿免疫科

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗... 更多>

治疗周期:间歇性对症治疗,多在4~5岁死于感染。部分病例可存活到学龄期甚至成人

治愈率:无有效治疗方式

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示:进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率

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王学峰主任医师

重医附一院

神经内科

擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

张苏明主任医师

武汉同济医院

神经内科

擅长:脑血管疾病(中风)和常见神经系统疾病中的疑难...

张宝荣主任医师

浙二医院

神经内科

擅长:擅长帕金森氏病、老年性痴呆及亨廷顿舞蹈病;神...

丁美萍主任医师

浙二医院

神经内科

擅长:擅长治疗癫痫、神经免疫性疾病、痴呆以及神经科...

武剑主任医师

北京清华长庚医院

神经内科

擅长:脑血管病、眩晕、头痛等疾病的诊治。

武剑主任医师

北京清华长庚医院

神经内科

擅长:脑血管病、眩晕、头痛等疾病的诊治。

王玉平主任医师

宣武医院

神经内科

擅长:各类肌张力障碍病和运动障碍病,癫痫病的诊断治疗。

顾卫红主任医师

中日友好医院

神经内科

擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多...

姚生主任医师

海军总医院

神经内科

擅长:脑血管疾病的诊断治疗,神经肌肉病、遗传代谢病...

姜树军主任医师

海军总医院

神经内科

擅长:头晕诊治、脑血管病预防、神经康复。

詹青主任医师

上海市同济医院

神经内科

擅长:脑血管病、肌无力危象和癫痫持续状态危重症的重...

徐晓云主任医师

上海东方医院

神经内科

擅长:神经系统常见病、多发病及疑难病例的诊治;尤其...

吕传真主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:脑血管疾病,神经免疫病,肌肉疾病,重症肌无力。

卢家红主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:神经肌病(重症肌无力、肌病、周围神经病等)、...

洪震主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:癫痫、老年期疾病,痴呆及脑血管等神经内科疾病...

郝虎副主任医师

中山大学附属第六医院

儿科

擅长:儿童常见呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病,遗传...

柳国胜主任医师

暨南大学附属第一医院

儿科

擅长:儿科危重症抢救及遗传代谢病等疑难病症的诊治,...

江剑辉主任医师

广州市妇女儿童医疗中心

儿童保健科

擅长:先天性代谢病新生儿筛查和早期诊治、先天性甲低...

付耀高主任医师

暨南大学附属第一医院

神经内科

擅长:诊治神经系统各类疾病。

肖昕主任医师

中山大学附属第六医院

儿科

擅长:新生儿疾病临床诊疗与基础研究工作,在国内较早...

张佩兰主任医师

天津市环湖医院

神经内科

擅长:神经科常见病的诊断和治疗方法,熟练掌握神经内...

周玉颖主任医师

天津市环湖医院

神经内科

擅长:脑血管病、老年期痴呆。熟练地掌握神经内科常见...

李晨主任医师

天津市第五中心医院

脑系科

擅长:脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、周围神经病、...

赵永青主任医师

武警后勤学院附属医院

癫痫中心

擅长:癫痫、发作性疾病、睡眠障碍、锥体外系疾病、痴...

臧大维主任医师

天津市第一中心医院

神经内科

擅长:脑血管病,帕金森氏病,脱髓鞘病,运动神经元病...

王学峰主任医师

重医附一院

神经内科

擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

陈康宁主任医师

西南医院

神经内科

擅长:脑血管病、精神心理疾病的诊治。

陈阳美主任医师

重医附二院

神经内科

擅长:癫痫的诊断、鉴别诊断以及癫痫的治疗,包括抗癫...

郑健主任医师

重庆新桥医院

神经内科

擅长:缺血性脑损伤的修复和血管性认知损害的临床诊治。

张敏主任医师

重庆市第四人民医院

神经内科

擅长:对神经内科常见病、多发病,各种精神、心理障碍...

赵钢主任医师

西京医院

神经内科

擅长:脑血管病、帕金森病、痴呆、头痛及眩晕等常见病...

江文主任医师

西京医院

神经内科

擅长:癫痫、脑血管病以及记忆障碍等。

强荣主任医师

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擅长:新生儿期、婚前、孕前孕期遗传病诊断和治疗。

林宏主任医师

唐都医院

神经内科

擅长:帕金森氏病、脑血管疾病的研究。

屈秋民主任医师

西安交通大学第一医院

神经内科

擅长:帕金森病、痴呆及相关疾病。

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1.宜吃利尿性的食物; 2.宜吃高维生素C、B的食物; 3.宜吃低糖性的食物。