诊断
根据临床症状，X线表现，反复感染，智力低下，运动迟钝，肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。
鉴别诊断
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
