(一)发病原因
遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
(二)发病机制
本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，该基因定位在19p13.2～q12，正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷，因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随尿排出，脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。
病理：在大脑皮质，脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀，呈气球样变，在冷冻切片上，包涵体物质PAS染色呈阳性，三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体，此外尚有神经细胞弥漫丧失，白质内发生脱髓鞘性变和胶质变性等，小脑萎缩，其组织学改变为广泛性，蒲肯野细胞和颗粒细胞丧失，肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体，其大小为1～9µm不等，电子显微镜检查神经包涵体显示有单层膜包绕的空泡，其内有电子透明细颗粒物质，有时尚有细的纤维物质，电子显微镜检查肝细胞包涵体可见有周围包以膜的空泡，其内含有网状颗粒物质，电子不透光小球(electron-opaque globules)，膜碎片和髓磷脂，在库普弗细胞，肝窦上皮细胞，脾淋巴细胞，淋巴结，周围血细胞，黏膜下结缔组织细胞和骨髓中，均可见有包涵体。
