生长落后，智能落后，骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝，脾肿大，耳聋，出现语言，行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。
Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。
