得了黏多糖贮积症Ⅶ型有什么症状,应该怎么治疗和护理

黏多糖贮积症Ⅶ型
疾病介绍
疾病常识
黏多糖贮积症Ⅶ型病因

(一)发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏,基因定位在7q21.23~q22,除硫酸角质素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖... 详情>

黏多糖贮积症Ⅶ型预防

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾... 详情>

黏多糖贮积症Ⅶ型并发症

本病可并发肝脾肿大,脐疝或腹股沟疝,多次发生呼吸道感染,明显的智力低下,主动脉狭窄,脑积水,尚有新生儿黄疸和血小板减少。 详情>

并发疾病: 新生儿肝脾肿大 脐疝 腹股沟疝 智力低下 脑积水

诊断方法
黏多糖贮积症Ⅶ型症状

生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染,反应迟钝,驼背和其他畸形,面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出,角膜周边可有细微的基... 详情>

常见症状: 反应迟钝 反复上呼吸道感染 肝脾肿大 生长缓慢 血小板减少

黏多糖贮积症Ⅶ型检查

尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索,硫酸软骨素也可有不同程度的增加,中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。X线检查:X线表现为多发性成骨不全,上肢骨变短,伴有肱骨近端髓... 详情>

常见检查: 尿常规 尿液粘多糖检测 X线碘油造影

黏多糖贮积症Ⅶ型诊断鉴别

根据临床症状,X线表现和实验室检查,就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型,再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可确诊。 详情>

治疗方案
黏多糖贮积症Ⅶ型治疗

黏多糖贮积症Ⅶ型西医治疗  无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染和心力衰竭者,均应施行有效的对症治疗。  预后  较好,大多可存活到成人。黏... 详情>

黏多糖贮积症Ⅶ型护理

膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。 详情>

黏多糖贮积症Ⅶ型饮食保健

一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助... 详情>

黏多糖贮积症Ⅶ型简介

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过... 详情>

黏多糖贮积症Ⅶ型
常识

易感人群:无特发人群

患病比例:0.02%

传染方式:无传染性

常用检查: 尿常规 更多>

症状表现: 反应迟钝 反复上呼吸道感染 更多>

并发疾病: 新生儿肝脾肿大 脐疝 更多>

治疗

就诊科室:内科 风湿免疫科

治疗方式: 支持性治疗 康复治疗... 更多>

治疗周期:2-4月

治愈率:75%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示:避免近亲结婚。

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