生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染，反应迟钝，驼背和其他畸形，面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出，角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常，骨骼异常变异性很大，可进行性加重，也可为轻度到中度改变，有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小，肝脾肿大，有脐疝或腹股沟疝，可多次发生呼吸道感染，有明显的智力低下，部分病人可有主动脉狭窄，所有病人均无耳聋，部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下。
