(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。(二)发病机制支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC，KMV，KIV)必须... 详情>
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为... 详情>
多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统伤残。有的治疗后可并发发生痉挛性瘫痪，惊厥和昏迷... 详情>
并发疾病： 低血糖 共济失调
本症分为5型1.典型槭糖尿病本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%，生后第4～7天逐渐呈现嗜睡，不宁，哺乳困难，体重下降等症状;肌张力减... 详情>
常见症状： 婴儿喂养困难 前囟饱满 步态不稳 肌张力过高 体重减轻
1.新生儿期筛查大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。2.生化检测对临床拟诊患儿应进... 详情>
常见检查： 国际标准智力测试 血液电解质检查 脑电图检查
诊断当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断，尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)，检查血和尿中分支氨基酸增... 详情>
小儿槭糖尿病西医治疗1、饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中... 详情>
本病为遗传病，故有家族史的要加强产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。 详情>
对新生儿晚期代谢性酸中毒的治疗主要是调整患儿摄入蛋白质的质和量。1、母乳喂养：母乳中蛋白比例适宜(母乳中乳清蛋白和酪蛋白的比例为60：40)。2、调整配方奶：在没有母乳... 详情>
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.05%-0.08%
传染方式：无传染性
常用检查： 国际标准智力测试 更多>
症状表现： 婴儿喂养困难 前囟饱满 更多>
并发疾病： 低血糖 共济失调 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 器官移植 更多>
治疗周期：1-6个月
治愈率：30-40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——100000元）
温馨提示：本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。
