(一)发病原因为常染色体显性遗传，外显率变异性较大，目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13)，多发性神经纤维瘤病为胚... 详情>
通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法，在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断，能达... 详情>
神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍，由于本病的严重性和不确定性，所以存在心理障碍是不足为怪的，NFⅠ病人中恶性肿瘤也是值得注意的问题，神经纤维瘤偶尔分化成... 详情>
并发疾病： 眼球突出 骨折
1.皮肤改变：咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌，足底和... 详情>
常见症状： 学习困难 听力减退 眩晕 瘤块压迫 眼球突出
目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析(proteintruncationassay)，结合基因连锁和突变分析可定出很多NFⅠ基因的突变株，使对NFⅠ的基因诊断和产前诊断成为可能，NFⅠ... 详情>
常见检查： 颅脑CT检查 脑电图检查 核磁共振成像(MRI)
本症应与Watson综合征，骨纤维结构不良综合征，局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。 详情>
小儿神经纤维瘤病西医治疗当肿瘤压迫神经系统有临床症状时，可行手术切除，放射治疗无效。1.Ⅰ型神经纤维瘤病无特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变，对丛状... 详情>
1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。3、饮... 详情>
注意平时的生活习惯，注意多吃一些营养含量高的食物。 详情>
本病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.003%
传染方式：无传染性
常用检查： 颅脑CT检查 更多>
症状表现： 学习困难 听力减退 更多>
并发疾病： 眼球突出 骨折 更多>
就诊科室：儿科 小儿外科
治疗方式： 对症治疗 药物治疗 支持治疗 更多>
治疗周期：2-4周
治愈率：80%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：本病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。
