发病原因胱氨酸病在男，女中发病率相同，双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病，胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的... 详情>
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施，为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中... 详情>
可发生脱水，低钾血症，代谢性酸中毒，贫血，营养障碍，佝偻病，晚期肾功能衰竭等，少数病人可合并高尿酸血症，遗传性低钙血症，血友病，肌萎缩，遗传性胰腺炎，色素性视网... 详情>
并发疾病： 脱水 高尿酸血症 血友病
1.肾病变型：主要见于儿童和婴儿。(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿，脱水等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡... 详情>
常见症状： 多尿 糖尿 维生素D缺乏 畏光 代谢性酸中毒
尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸，胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)。1.尿胱氨酸结晶检查：取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平... 详情>
常见检查： 尿胱氨酸 精氨酸 尿肌酐
根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏性佝偻病，Fanconi综合征等;在眼结膜，角膜和周围白细胞，骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶，胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变... 详情>
小儿胱氨酸病西医治疗本病为遗传性疾病，无根治办法，主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。1、饮食控制：低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。2、增... 详情>
一般护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查... 详情>
具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。 详情>
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿胱氨酸 更多>
症状表现： 多尿 糖尿 更多>
并发疾病： 脱水 高尿酸血症 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 对症治疗... 更多>
治疗周期：1-3年
治愈率：10%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
温馨提示：本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜，结膜、骨髓、淋巴结，白细胞，肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
