遗传因素（95%）：异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。其他因素（5%）：某些环境因素导致在胚胎时期基因突变。发病机... 详情>
一般预防做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本... 详情>
智力减退，语言消失，视神经萎缩，晚期呈去大脑强直体位，抽搐，死于继发感染，晚发型出现学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍，出现共济失调等。 详情>
并发疾病： 视神经萎缩 共济失调
MLD可分为晚婴型，幼年型和成年型三型。1.晚婴型晚婴型最多见，初生时正常，85%发病前已能正常行走，多在2岁左右起病，早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动... 详情>
常见症状： 脑白质偏少 步态异常 共济失调 反应迟钝 脑白质稀疏
1.尿液脑硫脂测定MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无... 详情>
常见检查： 脑电图检查 血常规 心电图
本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性，对已确诊患儿的每一家族成员应进行AS... 详情>
小儿异染性脑白质营养不良西医治疗本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展;对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。小儿异染... 详情>
一般护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米... 详情>
日常保健富含碳水化合物的食品有大米、面粉、小米、玉米(我们日常所吃的主食)，红枣、桂圆、蜂蜜等。蛋类含磷脂较多，还有松籽、花生、核桃、葵花籽等这些坚果也含有丰富的... 详情>
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患。主要侵犯髓鞘 (myelin sheath)代... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 脑电图检查 更多>
症状表现： 脑白质偏少 步态异常 更多>
并发疾病： 视神经萎缩 共济失调 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 手术治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：1.5%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-20000元）
温馨提示：做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。
