发病原因:播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。发病机制:由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑,内脏,皮下结节中。 详情>
该病征为先天遗传性疾病,预防方法如下:1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查... 详情>
结节在喉部可发生喉喘鸣,嘶哑,呼吸困难;可有肝脏肿大,进行性智力障碍,易发生呼吸道感染。 详情>
并发疾病: 新生儿喉喘鸣 呼吸道感染
临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀,变形和疼痛,皮下结节见于关节周围和皮下组织,眼睑,脊柱,面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣,哭声嘶哑,呼吸和发音困难... 详情>
常见症状: 皮下结节 腱反射消失 吞咽困难 肉芽肿 肝脏肿大
1.血液检查:见有贫血,白细胞中度增多(15~20)×109/L。2.骨髓检查:骨髓偶见有空泡的组织细胞。3.病理检查:皮下结节病理变化早期示大片组织细胞,散在淋巴和浆细胞... 详情>
常见检查: 浆细胞 类风湿因子 血液检查
根据临床特征即可考虑本病。鉴别诊断1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型该型1岁以内罕见,类风湿因子阴性,多关节痛,幼年可发病,常呈轻度关节炎,但无关节变形或骨质损害。... 详情>
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征西医治疗1、本病征无特殊治疗方法,临床上仅可对症治疗。2、内科药物治疗。可试用类固醇、甲氨蝶呤或其他化疗药物,可起缓解作用,但总体疗效不... 详情>
1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。2、孕产检查,减少疾病患儿出生的几率。 详情>
日常保健1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米... 详情>
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下... 详情>
易感人群:幼儿
患病比例:0.002%
传染方式:无传染性
常用检查: 浆细胞 更多>
症状表现: 皮下结节 腱反射消失 更多>
并发疾病: 新生儿喉喘鸣 呼吸道感染 更多>
就诊科室:儿科 小儿内科
治疗方式: 药物治疗 康复治疗... 更多>
治疗周期:3-6个月
治愈率:15%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——10000元)
温馨提示:本病征呈进行性过程,常在2岁前死亡。