囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因... 详情>
已能产前诊断本症，基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞，用特异DNA探针检查有无CF基因突变(△F508)，即可测知胎儿是否会有CF。检查结... 详情>
1.肺部合并症支气管扩张、支气管炎、细支气管炎、肺炎、肺膨胀不全、咯血、气胸、鼻部息肉、鼻窦炎、反应性呼吸道疾病、肺源性心脏病、呼吸衰竭、支气管黏液嵌塞、过敏性支... 详情>
并发疾病： 支气管扩张 支气管炎 肺炎 咯血
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病，胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。可在新生儿期起病，约半数患儿在1岁前诊断，约80%在5岁内诊断。首发症状多为大便不成... 详情>
常见症状： 反复上呼吸道感染 慢性咳嗽 恶心与呕吐 排便频率异常 桶状胸
1.血气分析肺泡-动脉氧分压差增高，动脉PO2降低及CO2潴留。2.汗氯试验患者汗液氯化钠增加。汗液收集方法采用毛果芸香碱(匹罗卡品)离子透入法最为准确。刺激汗腺后收集汗液(... 详情>
常见检查： 肺功能检查 腹部平片 胰腺外分泌功能试验
诊断CF的诊断标准为：1.家族史。2.典型肺部病变(慢性阻塞性肺疾患)。3.胰功能不全。4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良，下气道分泌... 详情>
小儿囊性纤维性变西医治疗治疗方案应比较完善，与监测密切结合，做到及早、积极干预。建议住院一段时间确诊，做相应的基本检查、治疗，去除肺部病变并对病人进行教育。1、肺... 详情>
一般护理保证肺部通气畅通，避免感染必要时积极抗炎治疗，平时注意饮食，以高热量膳食为主，蛋白质应适当增多，脂肪量略低，多吃含维生素食物，膳食适当增加食盐。 详情>
重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。 详情>
囊性纤维性变(cystic fibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.01%
传染方式：无传染性
常用检查： 肺功能检查 更多>
症状表现： 反复上呼吸道感染 慢性咳嗽 更多>
并发疾病： 支气管扩张 支气管炎 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-2个月
治愈率：90%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
温馨提示：本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
