发病原因：本症为常染色体隐性遗传性疾病，α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成，分泌并释放至血清中，维持血清正常水平，其正常血清浓度为1.5～2... 详情>
健康教育Tepson(1981)采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用;Kidd(1983)取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方... 详情>
纯合子常并发胆汁淤积性肝硬化，可并发溶血性贫血，肺气肿，多发性动脉炎和凝血功能障碍，也可发生慢性活动肝炎。 详情>
并发疾病： 胆汁性肝硬化 溶血性贫血 肺气肿
1.主要为肝损害患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎，患儿食欲不振，有时恶心呕吐，嗜睡，易激惹，出现黄疸和肝脾肿大，尿色深黄，大便呈白陶土色，黄疸可持续2～4个... 详情>
常见症状： 黄疸 硬化 肝脾肿大 恶心 易激惹
1.α1-AT：血清α1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1.0～2.0g/L之间。2.血象检查：显示脾功能亢进现象，出现红细胞，白细胞，血小板减少的... 详情>
常见检查： 胰蛋白酶 肺功能检查 血清α1抗胰蛋白酶测定（α1-AT ）
应排除巨细胞性包涵体病及肝炎，胆道闭锁，胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半乳糖血症，果糖不耐受症，肝糖原累积症和肝豆状核变性等，如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病，... 详情>
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症西医治疗(一)治疗对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg?d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油... 详情>
一般护理1、尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑(严格禁止跑跳和剧烈运动)。2、居室内保持空气流... 详情>
日常保健可适当增加富含维生素D和K的食物。维生素D主要存在于海鱼、动物肝脏、蛋黄和瘦肉中。另外像脱脂牛奶、鱼肝油、乳酪、坚果和海产品、添加维他命D的营养强化食品。也... 详情>
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸，进行性肝功能损害和青年期后出现肺气... 详情>
易感人群：婴幼儿
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 胰蛋白酶 更多>
症状表现： 黄疸 硬化 更多>
并发疾病： 胆汁性肝硬化 溶血性贫血 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（800——2000元）
温馨提示：预后较差，约30%～50%的病死于进行性肝脏损害或肝硬化。
