(一)发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝... 详情>
预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。 详情>
儿童期可有神经性耳聋，少数患者可发生视网膜和玻璃体出血，黄疸和肝脏肿大，肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓，智能发育落后，高氯... 详情>
并发疾病： 黄疸 腹水
1.急性病程：多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳，呕吐，恶心，腹泻，体重不增加，肝大，黄疸，腹胀，低血糖，蛋白尿等，有上述表现者应考... 详情>
常见症状： 黄疸 腹泻 恶心 蛋白尿 先天性乳糖酶缺乏
实验室检查1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。2.新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为... 详情>
常见检查： α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶 直接胆红素 尿半乳糖
注意与婴儿肝炎综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。 详情>
半乳糖血症西医治疗1、早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的... 详情>
半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓白内障的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。 详情>
限制乳类立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收... 详情>
半乳糖血症系为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症，为常染色体阴性遗传的先天性代谢疾病。经典型半乳糖血症发生于... 详情>
易感人群：好发于小儿
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： α-D-半乳糖... 更多>
症状表现： 黄疸 腹泻 更多>
并发疾病： 黄疸 腹水 更多>
就诊科室：内科 消化内科
治疗方式： 支持性治疗 饮食治疗 更多>
治疗周期：长期
治愈率：1%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-20000元）
温馨提示：限制乳类立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等
