1.急性病程：多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳，呕吐，恶心，腹泻，体重不增加，肝大，黄疸，腹胀，低血糖，蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2.轻型病程：多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍，白内障，智力障碍及肝硬化等。
3.其他：如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。
