得了半乳糖血症有什么症状,应该怎么治疗和护理

半乳糖血症
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治疗方案
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半乳糖血症系为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,为常染色体阴性遗传的先天性代谢疾病。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积引起的一种常染色体隐性遗传疾病,肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。奶和乳制品含有的乳糖是饮食中半乳糖的主要来源。患半乳糖血症的小儿在出生时多正常,出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后出现黄疸及肝肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状,尿检查可有蛋白、管型。另外还有低血糖,智力发育不良、白内障等表现。

基本知识

医保疾病:

患病比例:0.001%

易感人群: 好发于小儿

传染方式:无传染性

并发症:黄疸 腹水

治疗常识

就诊科室:内科 消化内科

治疗方式:支持性治疗 饮食治疗

治疗周期:长期

治愈率:1%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-20000元)

温馨提示

限制乳类立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等

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