发病原因：本病征病因未明，可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1... 详情>
本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。预防应从孕前贯穿至产前，婚前... 详情>
精神发育迟滞，动作笨拙或共济失调，可有肥胖，抽搐等异常。本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有... 详情>
并发疾病： 精神发育迟滞 共济失调 抽搐与惊厥
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑，精神发育迟缓，特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生... 详情>
常见症状： 长头巨脑 眼距宽阔 共济失调 重度精神发育迟滞 抽搐
染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常，有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常，血17-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。做气脑造影有不同程... 详情>
常见检查： 染色体 脑电图检查 颅脑CT检查
诊断根据临床表现特点和实验室，辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。鉴别诊断与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。21-三体综合征，又称先天愚型或Down... 详情>
小儿巨脑畸形综合征西医治疗 以对症治疗为主，并应长期随访观察。新生儿期多见黄疸消退延迟，需予光疗等积极手段救治并完善全面系统检查;婴幼儿期以反复呼吸道感染、癫痫及... 详情>
一般护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查... 详情>
日常保健规律饮食，不要暴饮暴食，按时吃饭，饮食宜清淡，少食辛辣、煎炒、油炸等不消化和刺激性食物;多食水果、蔬菜和纤维性食物，多饮水。 详情>
小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)，儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syn... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.003%—0.006%
传染方式：无传染性
常用检查： 染色体 更多>
症状表现： 长头巨脑 眼距宽阔 更多>
并发疾病： 精神发育迟滞 共济失调 更多>
就诊科室：儿科 小儿外科
治疗方式： 药物治疗 手术治疗... 更多>
治疗周期：3-6个月
治愈率：30%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
温馨提示：本病征病因未明，可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。
