(一)发病原因本病是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。(二)发病机制正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键,这种键... 详情>
健康教育1、开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。2、避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查,遗传... 详情>
本病可并发精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁,抑郁性精神病等,其他还可并发肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。 详情>
并发疾病: 精神病
多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染,皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻,智力和运动发育障碍,可导致身材矮小,运动笨拙,语言障碍,智力低下,面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ... 详情>
常见症状: 面颊明显内陷 短颈 皮肤痣 语言发育迟缓 智力减低
周围血液中淋巴细胞内有空泡,电子显微镜检查在白细胞,肝细胞,神经元细胞,胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体,其内含有致密结构,电子透明脂肪小滴,此外还可... 详情>
常见检查: 血清天冬氨酶氨基转移酶同工酶 头颅平片 脊椎平片
本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。在鉴别诊断方面,主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别,后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。 详情>
天冬氨酰葡萄糖胺尿症西医治疗1、治疗无特殊疗法,以对症处理为主。2、预后预后较好,可活到成人。天冬氨酰葡萄糖胺尿症中医治疗暂无可参资料。 详情>
一般护理天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。患者宜清淡为主,多吃蔬果。多食少油、少糖、少盐、不辛辣的饮食,也就是口味比较清淡。注意合理搭配膳食。饮... 详情>
日常保健合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充... 详情>
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿... 详情>
易感人群:无特定人群
患病比例:0.005%
传染方式:无传染性
常用检查: 血清天冬氨酶氨... 更多>
症状表现: 面颊明显内陷 短颈 更多>
并发疾病: 精神病 更多>
就诊科室:内科 风湿免疫科
治疗方式: 支持性治疗 康复治疗 更多>
治疗周期:3-6月
治愈率:75%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)
温馨提示:开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。