摄入不足（25%）：主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少(平均浓度135µg/L)，长期服牛奶，且有营养不良，或久泻，或肠外营养缺乏铜等，长期服牛奶的营养不良患儿，... 详情>
日常预防产前诊断对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的产前诊断，可作皮肤成纤维细胞内铜浓度测定和羊水细胞培养。 详情>
1.贫血低色素性贫血。2.神经系统智力减退、癫痫样发作、视力减退、失明。3.反复感染因白细胞减少、中性粒细胞减少等至抵抗力下降，易反复发生感染。4.自发性骨折胶原合成缺... 详情>
并发疾病： 贫血
主要表现为白细胞减少，中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血，其次为皮肤及毛发色素减少，苍白，类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚，特征性的毛发异... 详情>
常见症状： 反复感染 毛发异常 肝脾肿大 腹泻 白细胞减少
1.血清铜检查直接反应铜的正常值，新生儿为(0.6±0.3)µmol/L[(4±2)µg/dl]，成人为(0.4±0.6)µmol/L[(2.5±3.7)µg/dl]，... 详情>
常见检查： 羊水细胞培养 血清铜 血管造影
典型病例诊断不困难，凡遇有白细胞减少与中性粒细胞减少，且伴有难以解释的贫血而骨骼的放射学改变提示矿物质供给障碍的病例，应考虑铜缺乏，若血清铜与铜蓝蛋白水平低，而... 详情>
小儿铜缺乏症综合征西医治疗 1、补铜一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%硫酸铜溶液2～3mg/d(含铜400～600µg)，即可使临床症状与血象很快改... 详情>
日常护理1、合理喂养提倡母乳喂养。2、防治缺铜单纯牛乳喂养，每天给予硫酸铜2.5mg，对未成熟儿与胃肠道丢失者应每天给予铜30～50µg/kg。对施用肠道外营养的患儿，每... 详情>
日常保健平时注意多吃一些营养含量高的食物，补充体内缺乏的维生素。 详情>
铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 羊水细胞培养 更多>
症状表现： 反复感染 毛发异常 更多>
并发疾病： 贫血 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 对症治疗... 更多>
治疗周期：1--3个月
治愈率：80%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
温馨提示：一般病例经小量铜盐治疗症状很快能改善，但铜利用障碍的遗传性疾病患儿预后不好，不能改变该病的神经系统进行性变性过程，常于婴儿期即死亡(平均成活仅19个月)，少数存活时间较长。
