(一)发病原因本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经... 详情>
1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。4.避免寒冷刺... 详情>
胱氨酸尿患者每月尿排出胱氨酸平均3036.8mmol(正常最高值约74.88mmol/1g肌酐)，明显超饱和，且其溶解度低，在pH5～7的尿中只能溶解l248～1664mmol/L，故易析出结晶，当尿浓... 详情>
并发疾病： 肾绞痛 尿路梗阻
正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d... 详情>
常见症状： 小脑性共济失调 少尿
各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。1.胱氨... 详情>
常见检查： 肠镜 尿液镜检法
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸... 详情>
β-氨基酸尿西医治疗对本病发病目前尚无有效预防措施，对已病患者应早期诊断，积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生。本病为终生性疾病，一些患者因不能长期坚持治疗... 详情>
①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。②、生活节制注意休息、劳逸结合，... 详情>
1.忌吃含有乳糖的食物;2.忌吃普通的奶粉;3.忌吃高糖的食物。忌吃食物列表忌吃理由其它建议：麦芽糖麦芽糖对于本病的患者不容易耐受，可加重腹泻。宜避免吃高糖的食物。甘蔗... 详情>
食管穿孔后的并发症和死亡率同从发病到诊断时间有明显关系，因此早期迅速做出食管穿孔的诊断是非常重要的，对所有行食管内器械操作后出现颈部，胸部或腹部疼痛的病人，因想到发生食管穿孔... 详情>
易感人群：无特殊人群
患病比例：0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 肠镜 更多>
症状表现： 小脑性共济失调 少尿 更多>
并发疾病： 肾绞痛 尿路梗阻 更多>
就诊科室：内科 泌尿内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-2个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。
