(一)发病原因本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。(二)发病机制Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一,一般认为与遗传因素有... 详情>
本病征的病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学... 详情>
有甲周炎,可有并指,缺指或多指畸形,发音嘶哑,嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥,合并智力低下,Friedreich共济失调,眼震,脑干发育缺陷等,若有呼吸道及胃肠... 详情>
并发疾病: 多指畸形 中暑 智力低下 共济失调 吞咽困难
1.指趾甲发育不良本病征表现为指趾甲发育不良,粗糙,混浊,甲板中央凹陷,干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。2.汗腺与皮脂腺少汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄,干... 详情>
常见症状: 味觉减退 掌跖角化过度 共济失调 毛发稀少 拇指征
一般常规检查无异常,皮肤活检表皮,真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。1.X线检查见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。2.出汗试验证实... 详情>
常见检查: 皮肤病的物理检查 抗表皮基底膜抗体 皮肤涂片显微镜检查
有汗腺,毛发,甲板异常,锥形牙齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。与暑热症相鉴别,患儿无指趾甲发育异常,无掌跖角化过度,缺牙或锥形... 详情>
小儿先天性外胚层发育不良综合征西医治疗 小儿先天性外胚层发育不良综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型,尤其是婴幼儿患者,在夏季发病的... 详情>
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定... 详情>
日常保健多吃一些营养高含量高,蛋白质多的食物。 详情>
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.0003%-0.0005%
传染方式:无传染性
常用检查: 皮肤病的物理检查 更多>
症状表现: 味觉减退 掌跖角化过度 更多>
并发疾病: 多指畸形 中暑 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 对症治疗 心理治疗 药物治疗 更多>
治疗周期:20天
治愈率:0
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000—— 10000元)
温馨提示:本病征如果处理及时,预防得当,可享有正常寿命。有些症状并非一成不变,如部分病例牙发育不好,可随年龄增长而消失。