为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。红细胞生成... 详情>
预防患病的婴儿出生： 1、禁止近亲结婚。 2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段... 详情>
皮肤易有色素沉着，结膜，角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。 详情>
并发疾病： 疱疹
相当悬殊，因型而异，共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。1.红细胞生成型卟啉病：又名... 详情>
常见症状： 褐色尿 日光照射引起皮肤过敏 疱疹 水肿 结痂
1.尿检：尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。2.粪检：粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。3.骨髓象和血象：均可见溶血性贫血的变化。4.红细胞中卟啉：成熟红细胞，幼红细胞... 详情>
常见检查： 尿卟啉 粪卟啉 骨髓象分析
诊断卟啉病究属少见，临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法，荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质... 详情>
小儿先天性光敏感性卟啉症西医治疗 无特殊疗法，主要为对症治疗。 1、减少日光的刺激：避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤... 详情>
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。 详情>
一般护理1、注意饮食营养的均衡。2、多吃维生素丰富的食物可以增强机体免疫能力。3、宜高糖饮食、禁酒。 详情>
先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病，先天性红细胞生成性卟... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿卟啉 更多>
症状表现： 褐色尿 日光照射引起皮肤过敏 更多>
并发疾病： 疱疹 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 对症治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：20%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）
温馨提示：本病征患儿皮肤暴露于强日光下，不仅有发红继而出现水疱，形成溃疡，遗留瘢痕，甚至可造成皮肤的严重残缺。
