(一)发病原因遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)，b5R是一种黄素蛋白，有膜结合型及可溶性两种，两种b5R是同一基因的表达产物，该基因位于22号染色体，... 详情>
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。 详情>
一般无并发症。 详情>
并发疾病：
Ⅰ型患者自出生后即有发绀，由于MetHb为棕褐色，其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显，MetHb占Hb总量的5%～50%，一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉... 详情>
常见症状： 呼吸困难 气短 心悸 智力发育迟缓 发绀
多数患者红细胞不增多，少数患者骨髓红系统增生，血中红细胞增多，网织红细胞增多，但MCV，MCH，MCHC正常，红细胞盐水脆性正常，表明红细胞厚径正常，红细胞寿命多正常，少... 详情>
常见检查： 酶联免疫吸附试验 高铁血红蛋白还原试验 心电图
诊断根据临床表现并可除外还原型Hb增多(详细检查心肺有无异常)，除外血红蛋白M血症(有特异的吸收光谱)，同时进行b5R活性测定和酶抗原性测定的证实，即可确诊。鉴别诊断1.缺... 详情>
遗传性高铁血红蛋白血症西医治疗(一)治疗 无症状者不需治疗，有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C，100～200mg，3次/d，可使MetHb降低，但不能降至正常范围。由于此药... 详情>
合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食... 详情>
(1)忌烟、酒、咖啡、可可。 (2)忌辛辣、燥热动血的食物。 (3)忌霉变、油煎、肥腻食物。 详情>
高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo globinem... 详情>
易感人群：无特殊人群
患病比例：60%(家族遗传性疾病，有家族史的发病率高达60%)
传染方式：无传染性
常用检查： 酶联免疫吸附试验 更多>
症状表现： 呼吸困难 气短 更多>
并发疾病： 更多>
就诊科室：内科 血液科
治疗方式： 对症治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：终身对症治疗
治愈率：无法根治，以对症治疗为主
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致
温馨提示：早发现，早诊断，早治疗。
