遗传性高铁血红蛋白血症症状
常见症状
呼吸困难
气短
心悸
智力发育迟缓
发绀
Ⅰ型患者自出生后即有发绀,由于MetHb为棕褐色,其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显,MetHb占Hb总量的5%~50%,一般病例无症状,而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸,气短,甚至更明显的呼吸困难,能胜任一般体力劳动,有些患者除红细胞外同时伴有白细胞,血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低。
Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍,神经精神系统异常,如小头颅,角弓反张,手足颤动,全身肌张力减退等。