小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导
相关介绍

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

发病原因:本病征病因尚不清楚。发病机制:本症为特发性非遗传性疾病,病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法:一是线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗传所致;...

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。

常合并肾功能障碍、脊柱侧突,共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。

本病征患者一般起病于儿童时期,常为单发而无显性家族遗传史,其临床特点有:1、进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。2、视网膜色素变性视神经萎缩、视力受损。3、心脏传导阻滞少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。4、高音调...

1、脑脊液检验脑脊液蛋白高于100mg。2、生化检验呈氧化磷酸化障碍。 3、肌肉病理检查见有特征性改变的锯齿样红纤维。4、心电图检查有传导系统障碍。5、肌电图检查示非特异性肌病型,呈干扰相。6、脑电图检查都与病人脑电图呈癫痫样放电,产...

诊断对青少年期起病,并具有临床表现,结合相应检查可以做出诊断:三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。鉴别诊断本病征须与以下疾病相鉴别:1、锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作...

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导西医治疗(一)治疗 本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者,可安置人工心脏起搏器以延长生命...

日常护理1、加强营养,少食多餐。2、注意休息,适当运动。3、遵医嘱服药,定期复查。

1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。2、该疾病对饮食并没有太大的禁忌,合理饮食即可。

相关疾病