(一)发病原因
关于膀胱外翻的病因，目前多认为是由于胚胎发育时出现了误差，而非发育之某一阶段的停顿，因为人胚胎的发育通常不经过相应的膀胱外翻阶段。
(二)发病机制
膀胱外翻畸形的胚胎学基础是泄殖腔膜的异常发育，阻碍中胚层组织向中间部移位，使下腹壁发育障碍，泄殖腔膜的破裂缺损，形成各种形式的膀胱外翻和尿道下裂。
膀胱外翻多为复合性畸形，常见的伴发畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻，由于膀胱与尿道在胚胎发育中是同源同系的，所以最常见的复合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。
此外，有的病人只有腹壁骨骼肌的发育缺损，而尿道发育是完整的，这种情况称为假性膀胱外翻(pseudo exstrophy);主要特点有脐带过长，脐部过低，直肠肌肉分散附着于耻骨上。
