先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见，病因不明。可能是胚胎发育缺陷，据Bardenheuer所述，下肢在胚胎初时，发生1个主线、4个饲线.从主线发生股骨、腓骨、2个跗骨及第五趾，从侧线发生胫骨和其它足骨，并谓先天性胫骨缺损是第一侧线发生不全所致。一般多赞成内因说。Joachimstahl则主张为胎儿时期受羊膜压迫所致。
(1)先天性胫骨缺如：胫骨位置由纤维结缔组织索条代替，有时其上端有软骨性小结节连结于关节囊.腓骨可稍短，粗细可正常，变厚、变扁或向前内方弯曲.股骨也可有不同变化.有腓骨上端明显向外上方脱出的，少见的有腓骨向前、位于股骨髁闻或向股骨内侧脱位，若向后脱位则突出于腘窝内.腓骨下端则突出于足外缘.足呈内翻畸形，重者跖底朝上.腓骨下端可与距骨或跟骨形成关节。股骨有些萎缩，变短.股骨髁部变小，呈球形或扁平或无髁间窝.少见的有分叉形者.髌骨有时缺损或萎缩，或向外侧脱位，或与腓骨及关节囊愈着.也有十字韧带、半月板缺损者。
足部有时出现多趾.饼趾，第l跖骨趾骨缺损等.跗骨可有畸形.手部也可伴有畸形。
胫骨侧的肌肉可出现萎缩或脂肪性变.胫骨肌起点附着于关节囊.腓骨，小腿筋膜。足部肌附丽点也常有改变。
(2)先天性胫骨缺如：多为胫骨下端缺如，此时，膝关节正常，腓骨正直，但也可有弯曲.增厚，外踝突出.也有腓骨下端变细并向前成角者.足呈内翻畸形.胫骨上端缺如者很少见，中段缺如者更少，须与胫骨假关节区别。
Carraro指出，所谓胫骨发育不全者是胫骨明显薄弱，缩短，并有足内翻。
