先天性颈椎齿状突畸形发生原因仍不清楚,齿状突基部系由颈1椎体骨化中心形成,而颈1的环则是变体的椎间盘,环内所含的齿状突是颈1骨化中心向颅侧形成的突起,10岁左右与颈2骨化中心完成联合。如胚胎发育障碍或在联合前受到外伤或感染等因素的影响,均可导致齿状突的发育不良或不联合或不完全联合,从而出现各种先天畸形。