白发，蓝眼，苍白皮肤．白人易患，黑人或肤色暗深的人鲜患此病，若发生亦以足，手掌发白处皮肤为主，多数学者认为恶性黑色素瘤约近一半发生在已有的黑痣基础上。
这是一种常染色体遗传病，患此症者周身布满大，扁，平，外形不整，菲薄，颜色不一的痣，其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤，有些人有此综合征，但无遗传倾向者，亦应密切观察，警惕恶性黑色素瘤的出现。
阳光晒伤，最近有人指出二级日光灼伤(有水泡形成)比之一般性日晒在本病致病原因中作用更大。此外该病还与先天性的大痣有关。
病理分型
1．浅表扩展型，约占70%，可见于体表任何地方，先沿体表浅层向外扩展，稍久方向纵深扩向皮肤深层，即所谓病之“垂直发展期”。
2．结节型，约占15%，也见于体表任何一处，以垂直发展为主，侵向皮下组织，易于发生淋巴转移，更较致命性。
3．肢端黑痣型，约占10%，多发生于手掌，足底，甲床及粘膜等处。
4．雀斑痣型，约占5%，发生自老年人面部已长期存的黑色雀斑，此型做水平方向生长，可向四周扩出2cm～3cm或更多。
5．辐射生长的未分型恶性黑色素瘤。
6．巨大毛痣恶变的恶性黑色素瘤。
7．口腔，阴道，肛门粘膜来源的恶性黑色素瘤。
8．原发部位不明的恶性黑色素瘤。
9．起源于蓝痣的恶性黑色素瘤。
10．内脏恶性黑色素瘤。
11．起源于皮内痣的儿童期恶性黑色素瘤。
生长方式
根据瘤细胞生长扩散的方式，可分为辐射生长期和垂直生长期，瘤细胞沿表皮基底层和真皮乳头层之间离心性地向四周蔓延生长称为辐射生长，常见于雀斑型，表浅蔓延型和肢端恶性黑色素瘤的早期阶段，可持续数年，由于在此期内原发灶不向或极少向淋巴道转移，作比较简单的手术切除即能获得较好疗效，当肿瘤向真皮层，皮下组织深部浸润时称为垂直生长，结节型黑色素瘤可不经辐射生长期直接进入垂直生长期，此期易发生淋巴结转移。
浸润深度
在恶性黑色素瘤研究上一个真正里程碑性的发展是，认识到转移的危险性和预后与病变厚度及侵犯皮肤的层次密切相关，以毫米测量恶性黑色素瘤病变的厚度是较为准确而且在各病理学家之间成为可对比的标准，现已成为估量淋巴结转移危险度和判断预后的准绳，目前世界上一些著名的诊疗中心都十分推祟Breslow于1970年提出的目镜测微器直接测量肿瘤的厚度来估计预后，他们将肿瘤厚度分为≤0．75mm，0.75～1．5mm和＞1．5mm3档，有的作者将＞1．5mm者再分成几档，以进一步观察肿瘤厚度与预后的关系。
