得了异染性脑白质营养不良有什么症状,应该怎么治疗和护理

异染性脑白质营养不良
疾病常识
诊断方法
治疗方案
异染性脑白质营养不良病因

(一)发病原因

异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上,由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

(二)发病机制

硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘,肾小管上皮细胞等细胞膜中,正常情况下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解,将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸,此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经受累轻微,病理切片中,以甲苯染色时,可见神经细胞,神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积,肝,肾组织亦可同时受累。

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