多数脑膨出病例是散发的,只有少数病人有家族史,其余因素如营养,叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚,原因是这种疾病的发病率较低,不易获得合适的流行病学资料。
胚胎学证明人类胚胎在宫内发育到第4~6周时,原始神经管在中线闭合,如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出,颅部的神经管闭合不全,除影响颅骨,脑膜形成缺陷外,常伴有脑的发育异常,如脑积水,小脑畸形,胼胝体发育不良等,由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织,如脑皮质或小脑,两者都是在神经管闭合后形成的,因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关,后者造成颅骨缺损,一般发生在胚胎8~12周,不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损,则可能发生在更晚的时期。