(一)发病原因
目前认为，胸腺囊肿是先天性的，因为胸腺囊肿均是在胸腺的发育线上发现的，如颈部和纵隔内，胸腺囊肿约占纵隔肿瘤和囊肿的1%。
(二)发病机制
胸腺在胚胎期位于颈部，随移至前纵隔，在胚胎第6周时第三咽囊的腹侧长出一对胸腺的原基，在第7周时第三咽囊从咽部分离，并从中空的原基转变为实体的上皮柱，至第8周时，其尾端膨大，附着于心包前壁的表面，这种心包的附着加速了胸腺进入胸内，至胎儿3个月龄末时，胸腺已有细胞分化成为皮层及髓质，发育完成后呈二叶卧于心包及大血管的前壁，认为其良性进程是由于胸腺小体的退化及胸腺咽导管的部分残留，早年报道胸腺囊肿可见于儿童先天性梅毒或结核引起，目前报道多为先天性，曾有报道为纠正心脏异常行胸骨正中切口术后发生胸腺囊肿，但罕见，纵隔外组织中诊断霍奇金病时，结节硬化性霍奇金病可发生胸腺的囊性病变并伴有胸腺囊肿。
组织学上胸腺囊肿有鳞状上皮衬里，与囊壁有正常的胸腺残留，囊内有浆液性液体或囊内出血，胆固醇结晶是囊肿退化的典型表现，囊壁上有胸腺组织为主要诊断特征。
