(一)发病原因
遗传已被确认为主要因素，其遗传方式有常染色体隐性遗传，也有显性及X-性连锁遗传，且具有高度遗传异质性。多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用所致。这其中，遗传因素的作用大小可用遗传度来衡量。
后天环境如全身健康状况，生活环境，个人习惯，长期从事近距离用眼工作等，均可助长近视程度的加深，成年后近视度数仍然进行性增长。
(二)发病机制
本病的发病机制极为复杂，巩膜延伸，特别是后部巩膜延伸，变薄，是轴性近视发展为高度近视的关键，也是变性近视的病理基础，巩膜之所以延伸，观点不一，有机械的和生物学的2种学说，后者在近期研究中，有人认为是由某一或某些基因变异，导致对巩膜胶原蛋白合成失常的结果，眼底变性发生原因，亦无定论，从现有资料来看，很可能是在巩膜过度延伸变薄的基础上，视网膜早期衰老和脉络膜循环障碍所致。
