本病因表皮细胞发育过度引起表皮局限性发育异常所致，可能与角质形成细胞的突变有关。在患者的一些细胞系发现指示遗传镶嵌现象的染色体断点，偶亦有报告呈家族性发病者。
发病机制：
患者表皮呈不同程度的增生，主要为角化过度，棘层肥厚，表皮嵴伸长，乳头瘤样增生，并可见颗粒层增厚及柱状角化不全，基底层黑素增多，但无痣细胞增生。若并发痣细胞痣，则见痣细胞。头、面部病变少数可伴发皮脂腺痣或乳头状汗管囊腺瘤等。炎症型尚有灶状角化不全及轻度棘层水肿，真皮内轻度慢性炎症细胞浸润。部分泛发型者，偶或局限性患者可显示表皮松解性角化过度，并常扩展至整个表皮。
