本病病因未明，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的子代，其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础，有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
