(一)发病原因
男性乳房发育的病因，可分为生理性及病理性两类：
1.生理性男性乳房发育(physiological gynecomastia)
进入青春期后,男性性器官发育迅猛加速，并按照男性性征发育程序逐渐发育成熟，此期间，随着睾丸，附睾的迅速发育，男性性激素睾酮的血清水平发生明显变化，睾酮水平在TannerⅡ期升高不明显，但到TannerⅢ期增长突发加速，与此同时血清E2水平在TannerⅢ期亦随性发育而上升，血清泌乳素PRL水平在青春发育TannerⅡ期时略减低，但一进入TannerⅢ期显示增加迅速，到青春发育TannerⅣ期达高峰，随后PRL水平下降，青春期男童乳房发育可能与睾酮分泌增多的同时伴有雌激素E2泌乳素PRL的轻度升高有关，此外，称为男性家族性乳房肥大(familial gynecomastia)，指个别男童在进入到青春发育期会出现乳房肿大，且肿大的乳房不易回缩，但呈良性经过。
2.病理性男性乳房发育
(1)肿瘤：睾丸肿瘤和女性化肾上腺皮质肿瘤，病人可伴有男性乳房发育，是由于肿瘤组织产生过多雌激素及周围组织芳香化作用增强所致。
(2)性腺功能减退和雄激素不敏感综合征：由于先天发育异常或睾酮生物合成酶缺陷及由于感染，化疗，外伤导致睾丸功能异常，多伴有男性乳房发育，因睾酮浓度减低，通过负反馈机制血清LH升高，而刺激间质细胞芳香化酶活性增强，雌二醇分泌增多，后者进一步抑制睾丸细胞色素氧化酶P-450和C17介导的17,20裂解酶和17-α羟化酶的活性，最终使睾酮的合成减少，而导致雌激素和雄激素浓度间的不平衡。
(3)性腺外组织对雌激素前体芳香化作用增强：可见于多种疾病如肥胖症，肝病，甲亢，先天性肾上腺皮质增生症，Klinefilter综合征等。
(4)药物：许多药物也可引起男性乳房发育，如雄激素，合成类固醇激素，雌激素，绒毛膜促性腺激素，酮康唑，洋地黄，抑制睾酮合成的药物等。
(二)发病机制
男性乳房发育起病早期(前6个月)是以乳腺导管增生，上皮细胞增生，乳腺导管周围结缔组织和血管增生及导管周围水肿为特点，称为活跃期，12个月后上皮细胞恢复到静息状态，导管扩张，基质出现玻璃样变和纤维化。
青春期男性乳房发育主要是由于雄激素和雌激素水平的相对不平衡所导致的，雌激素水平的绝对或相对升高，游离雄激素合成的减少，循环中浓度下降及活性的减弱均可引起男性乳房发育，或是因为乳腺组织对正常水平雌激素的敏感性增高的缘故，有研究发现，在青春期早期雌二醇浓度可有一过性的升高，此可能与体内芳香化酶活性增强，使肾上腺雄激素(主要是雄烯二酮)转变为雌激素增多有关，使青春期男性在血清睾酮浓度达到峰值之前，其雌二醇浓度就已达到成年水平，而造成雄激素/雌激素的比例失常，出现青春期男性乳房发育。
