属于先天性疾病。由常染色体显性或隐性遗传引起。常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。常染色体隐性遗传是一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少，其中一人为携带者)，或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾)。
