下丘脑疾病病因繁多，表现亦多种多样，有时诊断比较困难，必须在详细询问病史的基础上，结合各种检查，认真排除有关疾病后，方可考虑本病，并应力求查明病因。
内分泌检查应常规测定性腺，甲状腺，肾上腺及垂体的功能,必要时应作有关动力学试验，以确定下丘脑-垂体-内分泌腺功能异常的病变水平。
X线头颅平片，气脑，脑血管造影，头颅CT，磁共振，脑脊液生化测定，细胞学检查及脑电图等均可酌情采用，以明确诊断和查明原因。
区别各种单纯性的肥胖，厌食与消瘦，睡眠异常体温调节障碍，水平衡的调节障碍。
