诊断
（一）病史及症状：
⑴ 病史提问：注意：
①父母及家族中有无同样病人；
②发病的年龄；
③生长发育状况。
⑵ 临床症状
（二）体检发现
除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起，鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐，心浊音界扩大，肝脏，脾脏肿大。
（三）实验室检查
（四）异常血红蛋白病的基因诊断
异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突变包括：单个碱基替代，密码子的缺失与 插入，移码突变，终止密码突变，融合突变（编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因），可通过DNA检 测分析和RNA检测分析进行诊断。
1.DNA检测与分析。
2.RNA检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR产物序列，可准确鉴定出基因编码区的碱基变化，进而推导出胎链中相应氨基 酸的改变。
3.产前诊断出严重的血红蛋白病，及时终止妊娠是预防的重要前提，目前国内尚未广泛开展。
应与缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。
