诊断
根据其临床表现，凡具有二尖瓣关闭不全的特征性体征，即心尖区有一响亮(≥3/Ⅵ)，较粗糙，音调高，时限较长的全收缩期吹风样杂音，结合实验室检查，尤其是超声心动图检测，不仅对二尖瓣关闭不全可作定性诊断，而且对反流程度作出半定量诊断。
鉴别诊断
二尖瓣关闭不全必须注意以下鉴别诊断，首先应鉴别是功能性抑或器质性二尖瓣关闭不全。
1、功能性二尖瓣关闭不全：高血压，冠心病(乳头肌功能不全)，原发性心肌病，主动脉瓣关闭不全或大量左至右分流(>肺循环血流50%)的先天性心脏病(室间隔缺损，动脉导管未闭)等疾患，引起左心室或二尖瓣环扩张而产生相对性二尖瓣关闭不全时，均可在心尖区听到较为响亮(>2级/Ⅵ)而粗糙的收缩期杂音，其杂音在心功能不全时较响亮，而在心功能改善和左心室缩小后杂音即减轻，相反，器质性二尖瓣关闭不全患者收缩期杂音在心功能不全时减轻，在心功能改善后却明显增强，上述各种功能性二尖瓣关闭不全患者各具有其相应临床特征，可资鉴别。
2、器质性二尖瓣关闭不全：临床上诊断风湿性二尖瓣关闭不全时，首先应对非风湿性二尖瓣关闭不全加以鉴别：
（1）二尖瓣脱垂：不论原发性或继发性(心肌病，冠心病等)原因，由于二尖瓣或腱索呈黏液样变性，使瓣膜肥大，腱索松弛变长，在收缩中期由于过长的腱索在二尖瓣脱垂到极点时，骤然拉紧，致使瓣膜活动突然停止，从而产生喀喇音，当2个瓣叶明显位移超过瓣环平面，不能正常闭合时，可导致收缩中，晚期的反流性杂音，故又称为“收缩中期喀喇音-收缩晚期杂音综合征”，临床上轻度二尖瓣脱垂时心尖区仅有收缩中期喀喇音，脱垂较重时有收缩期中期喀喇音及收缩晚期杂音。脱垂严重时即出现全收缩期杂音，此时常无喀喇音，M型超声心动图在收缩中期或全收缩期前瓣叶和(或)后瓣叶关闭线(CD段)呈“吊床样改变”，二维超声图可见收缩期二尖瓣的一叶或二叶脱向左心房，彩色多普勒可见沿脱垂二尖瓣有反流束，而轻度脱垂时可无反流，凡使左心室舒张末期容量减少因素(如深吸气，立体，Valsalva动作的用力期，吸入亚硝酸异戊酯等)可使瓣叶脱垂加重，喀喇音提前，收缩期杂音变长而响亮。反之，使左心室舒张末期容量增多的因素(如深呼气，下蹲，Valsalva动作的松弛期或口服普萘洛尔等)，可使瓣叶脱垂减轻，则喀喇音延迟，收缩期杂音缩短并减轻。
（2）部分型房室管畸形：系房室管畸形的一种类型，由于胚胎时期心内膜垫发育不全，原发房间隔停止生长，未能与心内膜垫融合，以致形成房间隔下部缺损及二尖瓣前瓣和三尖瓣隔瓣裂隙，临床体征：在心尖区有较粗糙的收缩期杂音，胸骨左缘第二，三肋间的肺动脉瓣区有收缩期杂音，伴肺动脉瓣区第2心音亢进及固定性第2心音分裂，超声心动图示房间隔下部回声失落，右房，室增大，左房，室增大。二尖瓣短轴切面示前瓣裂隙，彩色多普勒可见越过房间隔下部的多彩血流进入右心房下部，并于二，三尖瓣口心房侧可显示反流血流。
（3）乳头肌，腱索断裂：急性心肌梗死，感染性心内膜炎，心脏创伤等均可发生乳头肌腱索断裂，从而引起严重二尖瓣关闭不全，临床上除原有的疾病表现外，出现急性二尖瓣关闭不全的症状及体征，如新近突然出现心尖区粗糙全收缩期杂音，向背部传导，多有收缩期细震颤，在杂音出现后不久可迅速发生急性肺水肿，左心房不扩大，超声心动图可发现心肌梗死和感染性心内膜炎征象，以及可见断裂腱索游离端的“扬鞭现象”。
3、应鉴别是急性抑或慢性二尖瓣关闭不全。
4、应进一步判断二尖瓣反流程度(半定量) ：二尖瓣反流量多少，对左心室功能影响及治疗措施是不同的，脉冲多普勒超声心动图对二尖瓣反流量的粗估法：取样容积在二尖瓣口至左心房1/3之间探及反流频谱者为轻度反流;在瓣口至左房1/2的心腔内有反流频谱为中度反流;若左心房内均能显示湍流为重度反流，彩色多普勒可根据二尖瓣反流范围，方向，时间及起始部宽度等，可估计返量程度，近年来推荐以反流分值来评定，反流分值=二尖瓣反流量/左心室心排出量，当反流分值<35%时，除非其原发病有进展，一般对左心功能无明显影响，应注意其随访观察，反流分值>50%时，可使左心功能明显受损，应考虑手术治疗，35%～50%时可影响左心功能，需用药物治疗以减轻其二尖瓣反流，左心室造影时二尖瓣反流量测定，与彩色多普勒大体相符，如左心室造影的1/4度，相当于反流分值<20%，2/4度为反流分值的20%～40%，3/4度为反流分值的40%～60%，4/4度为反流分值的>60%。
5、风湿性二尖瓣关闭不全诊断中尚应注意下述两点：
（1）风湿性二尖瓣狭窄并二尖瓣关闭不全时：如何判断是以狭窄抑或关闭不全为主。
（2）风湿性二尖瓣狭窄并二尖瓣关闭不全时：于心尖区听到的收缩期杂音，应与风湿性二尖瓣狭窄并肺动脉高压所致右心室肥厚，扩张，引起的三尖瓣关闭不全和心脏顺钟向转位，使胸骨下端三尖瓣区的吹风样收缩期杂音转位到二尖瓣区听到。
