诊断
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性临床表现，诊断并不困难。超声心动图检查是极为重要的无创性诊断方法，无论对梗阻性与非梗阻性的患者都有帮助，室间隔厚度≥18mm并有二尖瓣收缩期前移，足以区分梗阻性与非梗阻性病例。心导管检查显示左心室流出道压力差可以确立诊断。心室造影对诊断也有价值。临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音应考虑本病，用生理动作或药物作用影响血流动力学而观察杂音改变有助于诊断。
本病须作以下鉴别诊断:
(一)心室间隔缺损收缩期杂音部位相近，胸骨左缘粗糙的收缩期杂音可导致两病混淆，但为全收缩期，心尖区多无杂音，鉴别点：①应用药物杂音激发试验，HCM可使杂音增强或变弱，室间隔缺损则杂音无变化;②超声多普勒可显示室间隔连续中断及左向右分流的血流频谱。
(二)主动脉瓣狭窄症状和杂音性质相似，鉴别要点为：
①收缩期杂音位置较高，以胸骨右缘第2肋间为主以及胸骨左缘2～4肋间明显，杂音向颈部传导，用改变心肌收缩力和周围阻力的措施对杂音响度改变影响不大，
②主动脉瓣第二音减弱;
③可出现舒张早期吹风样杂音;
④X线示升主动脉扩张，主动脉瓣可有钙化影;
⑤超声心动图可发现主动脉瓣病变;
⑥左心导管检查左心室与流出道之间无压差，而左心室与主动脉之间有收缩期压差。
(三)风湿性二尖瓣关闭不全杂音相似，但多为全收缩期，血管收缩药或下蹲使杂音加强，常伴有心房颤动，左心房较大，超声心动图不显示室间隔缺损。
(四)冠心病心绞痛，心电图上ST-T改变与异常Q波为二者共有，但冠心病无特征性杂音，主动脉多增宽或有钙化，高血压及高血脂多;超声心动图上室间隔不增厚，但可能有节段性室壁运动异常，①冠心病发病年龄多数在中年以上;②胸骨左缘杂音只有在心肌梗死所致室间隔穿孔，乳头肌断裂时才出现，多伴血脂增高，特别发生于中年后，虽然根据本病特征性体征及HCM典型的超声图像可以诊断，但HCM患者约有10%～15%同时伴有冠状动脉粥样硬化，故有时必须做冠脉造影才能明确诊断。
