诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
此病在小儿发病时多表现为充血性心力衰竭，需与心内膜弹力纤维增生症相鉴别，同时还要与原发性扩张型心肌病，冠状动脉瘤，川崎病，心前区连续性杂音等鉴别。
一、心内膜弹力纤维增生症
心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis;EFE)又名心内膜硬化症，其病因尚未明了，为小儿原发性心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症，先天性心脏病如主动脉缩窄，主动脉瓣狭窄，主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形，临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。
1.一般症状 可按照症状的轻重缓急，发为三型：
⑴暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难，呕吐，拒食，口周发绀，面色苍白，烦躁不安，心动过速，肺部有散在性喘鸣音或干性罗音，肝脏肿大，还可见了浮肿，均系充血性心力衰竭的体征，少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁，面色灰白，四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状，此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。
⑵急性型：起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性罗音， 有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等，多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。
⑶慢性型：发病稍缓慢，年龄多在6个月以上，症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响，经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。
二、原发性扩张型心肌病
本型的特征为左或历心室或双侧心室扩大，并伴有心肌肥厚，心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭，室性或房性心律失常多见，病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段，各年龄均可发病，但以中年居多，起病多缓慢，最初检查时发现心脏扩大，心功能代偿而无自觉不适，经过一段时间后症状逐步出现，这一时期有时可达10年以上，症状以充血性心力衰竭为主，其中以气急和浮肿为最常见，最初在劳动或劳累后气急，以后在轻度活动或休息时也有气急，或有夜间阵发性气急，由于心排血量低，患者常感乏力，体检见心率加速，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左扩大，常可听得第三音或第四音，心率快时呈奔马律，由于心腔扩大，可有相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期吹风样杂音，此种杂音在心功能改善后减轻，血压多数正常，但晚期病例血压降低，脉压小，出现心力衰竭时舒张压可轻度升高，交替脉的出现提示左心衰竭，脉搏常较弱，心力衰竭时二脉基底部可有罗音，右心衰竭时肝脏肿大，水肿的出现从下肢开始，胸水和腹水在晚期患者中不少见，各种心律失常都可出现，为首见或主要的表现，并有多种心律失常合并存在而构成比较复杂的心律，可以反复发生，有时甚顽固，高度房室传导阻滞，心室颤动，窦房阻滞或暂停可导致阿-斯综合征，成为致死原因之一，此外，尚可有脑，肾，肺等处的栓塞。
三、川崎病
本病是一种急性系统性血管炎，就是血管壁的炎症，并可发展到血管扩张(动脉瘤)，主要影响冠状动脉(供应心脏的血管)，然而并非所有患儿均会发展为动脉瘤，大多数病人表现为急性症状而无并发症。
本病开始表现为不可解释的高热，至少持续5天，患儿常常非常烦躁，发热可以同时伴有或随后发生球结膜炎(眼睛充血)，不伴有脓或分泌物患儿皮疹表现可以多种多样，如麻疹或猩红热样皮疹，荨麻疹，丘疹等，皮疹主要分布在躯干和四肢，也常常发生在肛门会阴区。
口腔改变表现为唇色亮红，皲裂，舌头充血，常称为“杨梅舌”和咽充血手足可以受累，表现为手掌及足底充血和肿胀，这些表现后(大概第二至三周)接着出现手指和脚趾端特征性脱皮。
约有一半以上的病人表现为颈部淋巴结肿大，通常为单独的一个淋巴结，直径至少1.5cm。
有时，其他症状如关节痛和/或关节肿胀，腹痛，腹泻，烦躁及头痛等也可见到心脏受累是川崎病最严重的表现，因为有可能导致长期的并发症，可以发现心脏杂音，心律失常或超声心动检查异常，心脏的各层均可有一定程度的炎症反应，即心包炎(包绕心脏的膜的炎症)，心肌炎(心肌的炎症)和瓣膜受累，然而，本病的主要特征是冠状动脉瘤的形成。
