本病临床表现复杂，诊断较难，遇某些临床表现，如脉络膜视网膜炎，及积水，小头畸形，脑钙化等应考虑本病可能，确衣有赖于实验室检查。
先天性弓形虫病应与TORCH综合征（风疹，巨细胞病毒感染，单纯疱疹和弓形虫病）中的其他疾病相鉴别，此外尚需与梅毒，李斯特氏菌或其他细菌性和感染性脑病，胎儿成红细胞增多症，败血症，传染性单核细胞增多症，淋巴结结核等鉴别，主要依靠病原学和免疫学检查。
