诊断
本病的诊断主要靠病史和密切观察，定期裂隙灯照相和UBM检查尤为重要，尤其是要鉴别睫状体黑色素瘤累及虹膜，还是虹膜黑色素瘤波及睫状体，如虹膜黑色素性肿物明显地增长，瘤体表面粗糙，有新生血管者应警惕虹膜黑色素瘤。
鉴别诊断
1.虹膜痣 ：虹膜痣一般病变较小，扁平，定期观察无明显变化。
2.虹膜异色： 仅为虹膜表面局限的色素沉着或脱失，UBM检查无异常发现。
3.虹膜囊肿： 对于位于虹膜前表面的囊肿，用裂隙灯显微镜检查一般可以诊断，囊肿的前表面虹膜菲薄，而位于虹膜后，睫状沟内的囊肿一般需要借助UBM检查进行诊断，虹膜囊肿的UBM表现为虹膜形态异常变化，有异常隆起，虹膜囊肿外有一薄的囊壁而内为无回声区，边界清晰与周围组织能明确分辨，部分囊肿内呈“蜂窝状”多囊壁分隔样改变，UBM检查同时可以对病变的大小，是否导致房角关闭,是否累及睫状体等进行观察。
4.虹膜转移癌： 表现为虹膜实性占位性病变，色素少或无色素，表面不光滑，可见新生血管，增长快，UBM检查可见虹膜表面弥漫性，实性隆起，与虹膜组织紧密接触，病变内回声均匀，形态不规则，可侵及房角结构，确定诊断靠找到原发病灶和病理组织学检查。
5.虹膜平滑肌瘤： 临床上很难与虹膜黑色素瘤鉴别，鉴别诊断要靠病理组织学检查。
