脊髓分裂症一般在术前很少能从临床表现做出正确诊断，MRI扫描有助于明确诊断。
本病应与脊椎裂相鉴别，脊椎裂患者可有局部皮肤多毛，紫斑，小凹，色素沉着等临床表现，有神经损害的症状，尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起，脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的鉴别诊断。
