根据临床表现特点，结合骨活检示囊性病变中含β2-微球蛋白淀粉样物质，就可以诊断。
鉴别诊断
1.败血症性关节病 发生在透析病人的频率远大于普通人，常为多关节受累，多由不常见的微生物引起，特别是用去铁胺治疗的病人，诊断需要抽吸关节积液，进行白细胞计数和细菌学检查，淀粉样变的滑膜积液中细胞计数低，白细胞计数高则提示为磷灰石诱导的关节炎或化脓性关节炎，感染性椎间盘炎也很需要与发生在透析病人的破坏性脊柱关节病相鉴别。
2.肾性骨病 肾性骨病是常见关节痛的原因之一，严重的继发性甲旁亢可引起骨痛，骨破坏和肌腱附着点处疼痛，后者可导致肌腱破裂，铝的超负荷导致肢端神经痛，易与淀粉样关节病相混淆。
风湿性疾病及类风湿关节炎均可发生在血透病人，因为血透病人和类风湿关节炎病人均可出现淀粉样变(在类风湿关节炎中有20%～60%亦可发生淀粉样变)和非特异性血沉增快，在血透病人中单纯诊断风湿性疾病是困难的。
