根据临床表现和X线检查可作出诊断。Wilkie将该病分为两种类型：I型尺桡骨融合中，尺桡骨的髓腔贯通。桡骨近端畸形，与尺骨有数厘米的融合，桡骨比尺骨长、粗，其骨干向前弯曲。Ⅱ型融合，桡骨基本正常，但桡骨近端前脱位或后脱位，并与尺骨干近端融合。融合不十分广泛，也不如I型那么紧密，Wilkie报道Ⅱ型畸形常发生于单侧，有时合并多指、缺指或并指等其他畸形
本病需与创伤性尺桡骨桥相区别：后者有外伤史，尺，桡骨本身发育良好，不短缩，桡骨小头发育良好，骨连接多在骨间膜区。
